Testes genéticos contribuem para diagnóstico do câncer de mama

Finalidade principal do exame genético é identificar mutações em alguns genes que ampliam as chances do paciente em desenvolver a doença


Desde que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, muitas mulheres vêm considerando a realização do teste genético que detecta alterações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos como uma espécie de teste pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava uma mutação em genes especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando em 87% a probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma mastectomia bilateral preventiva – que consiste na retirada de ambos os seios -, sem que houvesse, todavia, a presença de nódulos cancerígenos.

A hereditariedade é um dos fatores de risco para casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a genética familiar representa um percentual baixo de todos os diagnósticos da doença. “Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário, quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por aumentar as chances de uma pessoa desenvolver a doença. É preciso ressaltar, contudo, que exames como o realizado por Angelina Jolie indicam uma alteração que aumenta à predisposição ao câncer de mama, mas isso não é um diagnóstico da doença em si. É um indicativo de probabilidade aumentada, que pode ou não se concretizar”, explica Raphael Parmigiani, biomédico PhD em oncologia.

Segundo o especialista, os testes genéticos são indicados apenas quando há uma forte suspeita da presença de mutações hereditárias associadas ao histórico familiar de câncer de mama em parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham apresentado tumores com idade inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em 2017, o Brasil deve somar 60 mil novos casos de câncer de mama entre mulheres. “Isso quer dizer que de toda a população feminina diagnosticada com a condição neste ano, em média seis mil pacientes contam com um proponente genético importante que poderiam ter tido seus tumores identificados de maneira precoce diante dos resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitados a partir de cirurgia preventiva”, pontua Parmigiani.

Um dos pontos destacados pelo geneticista neste sentido é que a análise de possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser feita, preferencialmente, primeiro nas mulheres da família com diagnóstico efetivo de câncer de mama. Isso porque o material biológico coletado a partir do sangue ou da saliva do paciente em tratamento trará evidências mais precisas, que servirão de subsídios para outros membros da família caso ocorra a detecção de uma alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator familiar do câncer deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento.

“Ao identificarmos a presença de mutação em uma paciente com tumor de mama, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família”, diz Parmigiani.

A finalidade principal do exame genético é identificar mutações em alguns genes que ampliam as chances do paciente em desenvolver a doença. Entre eles, destacam-se o BRCA1 e BRCA2, envolvidos em até 30% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários.

Entenda como é o teste genético

O exame é muito simples e funciona assim: a partir de uma amostra de sangue ou saliva, o laboratório extrai o DNA do paciente. Os genes então são comparados a uma amostra saudável e, a partir disso, é possível identificar se há evidências de mutação. Em caso positivo, o ideal é que seja buscado aconselhamento médico especializado para definição da estratégia de acompanhamento.

“Vale lembrar que a mutação, se identificada, não significa que esta mulher terá necessariamente câncer, mas sim é um indicio de predisposição maior ao risco de desenvolver futuramente um tumor. Por isso, essa é uma ferramenta que pode levar a uma indicação de realização de exames preventivos com maior constância”, reforça o oncologista Raphael Parmigiani.

O exame é recomendado quando há um histórico familiar de câncer que sugira a possibilidade de mutação genética hereditária. O ideal é que pessoas de uma mesma família realizem o teste após a identificação de mutação em parentes próximos (mãe ou irmã) que tenham sido diagnosticadas com a condição. Isso porque a análise se tornará muito mais assertiva.

“É importante que a paciente saiba que não basta ter o desejo de fazer o mapeamento genético. É preciso que um médico geneticista, mastologista ou oncologista, seja consultado previamente para que avalie a história familiar e com base nisso, se necessário, gere um pedido médico para realização do exame laboratorial”, e plica Raphael Parmigiani, oncologista.

Fonte: www.idengene.com.br

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